▲奇美醫院建立跨科及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」，去年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。（記者蔡清欽攝）

    視傳媒記者蔡清欽／台南報導

13歲小美因患罕見疾病「中心軸空肌病」導致下肢功能受影響與脊椎側彎，行動需輪椅代步，又為單親的經濟弱勢家庭，父親一直苦撐照顧失智的母親和經濟上的雙重壓力。因奇美醫院罕見疾病照護團隊的介入，協助整合社會補助資源源，幫忙加入罕見疾病基金會，並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。

▲奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟與護理師探訪小美並給與加油打氣。（圖／奇美醫院提供）

令人感動的是，社工師獲知小美對音樂有濃厚的興趣，將她小時候使用過的小提琴贈送給小美，團隊還幫忙聯繫善心人士補助學習小提琴，受到團隊的鼓勵和支持，也讓她在音樂學習過程中取得自信心和快樂。

▲奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟。（圖／奇美醫院提供）

奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟說明，由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面的團隊整合服務。奇美醫院以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務，2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。

林秀娟表示，該院2013年成立遺傳諮詢中心，為加強罕見疾病照護，2022年更名為遺傳暨罕見疾病中心，並建立跨科部及跨院「遺傳及罕見疾病服務網絡」，服務包括(1)提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防。(2)提供國內外遺傳診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。(3)推動遺傳罕見疾病診斷、諮詢及診療發展與研究，及(4)推動遺傳及罕見疾病相關社會教育，2023年榮獲國家生技醫療產業策進會(生策會)頒發SNQ國家品質標章認證。

林秀娟指出，奇美醫院自2017年12月起承接國民健康署罕見疾病照護服務計畫，依罕見疾病整合式資訊系統分派，逐年累計迄今共2,387案；儘管服務對象多為其他醫院通報的個案，而且居住地涵蓋雲嘉南等地區，該院藉由跨科部組成「罕見疾病照護服務」執行團隊，整合醫療、長照、社福等資源，讓罕見疾病病人及家庭都能得到全方位的照護服務。

林秀娟表示，奇美醫院建構完整的罕見疾病照護網絡，利用五全(全人、全程、全家、全隊、全社區)照護概念，檢視罕見疾病照護現況，連結醫療、長照、社福及社區資源，提供罕病家庭連續性完整性的全人照護，不僅使病人得到持續的醫療照護，也能在社區中獲得相應的支持。